粘脂質(zhì)貯積癥和粘多糖貯積癥是兩種不同的溶酶體貯積癥，主要區(qū)別在于代謝缺陷的底物類型、臨床表現(xiàn)及遺傳方式。
粘脂質(zhì)貯積癥是由于溶酶體內(nèi)脂質(zhì)和粘多糖共同代謝障礙引起的，患者體內(nèi)同時存在糖脂和粘多糖的異常沉積。典型癥狀包括進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)退化、骨骼發(fā)育異常及肝脾腫大。常見亞型如粘脂質(zhì)貯積癥Ⅱ型I-細(xì)胞病由GNPTAB基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為嬰兒期嚴(yán)重的生長遲緩和多系統(tǒng)受累。
粘多糖貯積癥則是因特定糖胺聚糖降解酶缺陷，導(dǎo)致硫酸皮膚素、硫酸類肝素等粘多糖在組織中堆積。根據(jù)酶缺陷類型分為7種亞型，如粘多糖貯積癥Ⅰ型Hurler綜合征由α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏引起，特征性表現(xiàn)為角膜混濁、關(guān)節(jié)僵硬和智力障礙。兩者均屬常染色體隱性遺傳，但粘多糖貯積癥Ⅱ型Hunter綜合征為X連鎖隱性遺傳。
對于疑似溶酶體貯積癥患者，建議盡早就診遺傳代謝科，通過酶活性檢測、基因分析明確診斷。日常護理需關(guān)注呼吸道管理、關(guān)節(jié)活動度維持及營養(yǎng)支持，避免繼發(fā)感染。定期隨訪評估心肺功能及神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)展，必要時可考慮酶替代治療或造血干細(xì)胞移植等干預(yù)措施。