佝僂病早期診斷方法主要有體格檢查、血液生化檢測、影像學(xué)檢查、骨代謝標(biāo)志物檢測、基因檢測等。佝僂病是由于維生素D缺乏或代謝異常導(dǎo)致的骨骼發(fā)育障礙性疾病，早期診斷有助于及時(shí)干預(yù)。
1、體格檢查
醫(yī)生通過觀察兒童的頭顱、胸廓、四肢等部位是否有異常表現(xiàn)來初步判斷。典型體征包括方顱、肋骨串珠、手鐲征等。體格檢查簡便易行，是基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)常用的篩查手段。家長發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn)時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
2、血液生化檢測
通過檢測血清25-羥維生素D水平可以明確維生素D缺乏程度。同時(shí)檢測血鈣、血磷、堿性磷酸酶等指標(biāo)有助于評(píng)估病情。血液生化檢測能客觀反映體內(nèi)維生素D和礦物質(zhì)代謝狀況，為診斷提供實(shí)驗(yàn)室依據(jù)。
3、影像學(xué)檢查
X線檢查可顯示骨骼改變，早期可見干骺端增寬、模糊等表現(xiàn)。超聲檢查可用于評(píng)估嬰幼兒骨骼發(fā)育情況。影像學(xué)檢查能直觀顯示骨骼病變程度，對病情評(píng)估和治療效果監(jiān)測有重要價(jià)值。
4、骨代謝標(biāo)志物檢測
檢測骨鈣素、Ⅰ型膠原羧基端肽等骨代謝標(biāo)志物可以反映骨轉(zhuǎn)換狀態(tài)。這些指標(biāo)變化往往早于影像學(xué)改變，有助于更早期發(fā)現(xiàn)異常。骨代謝標(biāo)志物檢測對評(píng)估疾病活動(dòng)度和治療效果有重要意義。
5、基因檢測
對于疑似遺傳性佝僂病的患者，可進(jìn)行相關(guān)基因檢測以明確病因。常見檢測基因包括CYP27B1、CYP2R1等。基因檢測能幫助鑒別診斷遺傳性佝僂病，為遺傳咨詢和精準(zhǔn)治療提供依據(jù)。
預(yù)防佝僂病應(yīng)從孕期開始，孕婦要保證充足的維生素D攝入。出生后嬰兒要按時(shí)補(bǔ)充維生素D，每天400-800IU。適當(dāng)進(jìn)行戶外活動(dòng)，保證陽光照射。母乳喂養(yǎng)的嬰兒更要注意維生素D補(bǔ)充。定期進(jìn)行兒童保健檢查，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。飲食中要保證鈣和維生素D的攝入，多吃富含鈣的食物如奶制品、豆制品等。避免長期使用影響維生素D代謝的藥物。對于確診患兒要遵醫(yī)囑規(guī)范治療，定期復(fù)查評(píng)估治療效果。