漿細(xì)胞性白血病是一種罕見的惡性血液病，屬于白血病特殊亞型，其特征為骨髓和外周血中異常漿細(xì)胞大量增殖。
1、疾病定義
漿細(xì)胞性白血病被世界衛(wèi)生組織歸類為成熟B細(xì)胞腫瘤，可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩種類型。原發(fā)性指直接發(fā)生的獨立疾病，繼發(fā)性多由多發(fā)性骨髓瘤轉(zhuǎn)化而來。該病以單克隆漿細(xì)胞在骨髓中超過20%或外周血絕對值超過2×10?/L為診斷標(biāo)準(zhǔn)，常伴隨CD56表達(dá)缺失等免疫表型異常。
2、病理機制
該病發(fā)病與染色體易位、表觀遺傳學(xué)改變密切相關(guān)，常見t11;14等遺傳學(xué)異常。惡性漿細(xì)胞通過分泌大量單克隆免疫球蛋白導(dǎo)致靶器官損傷，同時抑制正常造血功能。微環(huán)境中的細(xì)胞因子網(wǎng)絡(luò)失調(diào)進(jìn)一步促進(jìn)腫瘤細(xì)胞增殖與耐藥。
3、臨床表現(xiàn)
患者通常出現(xiàn)貧血相關(guān)乏力、反復(fù)感染及出血傾向等全血細(xì)胞減少癥狀。超過60%病例伴隨骨痛或病理性骨折，部分存在腎功能損害。高鈣血癥可引發(fā)意識模糊，高黏滯血癥可能導(dǎo)致視力障礙或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
4、診斷方法
除血常規(guī)和骨髓穿刺外，需進(jìn)行血清蛋白電泳檢測M蛋白，流式細(xì)胞術(shù)分析免疫表型。影像學(xué)檢查包括全身低劑量CT評估溶骨性病變，PET-CT有助于判斷髓外病變。熒光原位雜交技術(shù)可檢測特定染色體異常。
5、治療方案
采用蛋白酶體抑制劑如硼替佐米聯(lián)合免疫調(diào)節(jié)劑來那度胺為基礎(chǔ)方案，CD38單抗達(dá)雷妥尤單抗可用于復(fù)發(fā)難治病例。造血干細(xì)胞移植適用于年輕患者，放療多用于局部骨病變控制。新型BCMA靶向療法正在臨床試驗階段。
患者應(yīng)保持高蛋白飲食補充營養(yǎng)消耗，每日飲水量需達(dá)到2000毫升以上以預(yù)防腎功能損害。注意口腔清潔和環(huán)境衛(wèi)生降低感染風(fēng)險，避免劇烈運動防止病理性骨折。定期監(jiān)測血鈣水平和腎功能指標(biāo)，出現(xiàn)新發(fā)骨痛或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀需立即就醫(yī)。治療期間需遵醫(yī)囑預(yù)防性使用抗病毒和抗凝藥物。