DiGeorge 綜合征的癥狀是什么，DiGeorge 綜合征的治療方法有哪些?
關(guān)鍵詞：
癥狀
DiGeorge 綜合征的概述
DiGeorge 綜合征，也稱為 22q11 缺失綜合征，是一種罕見的先天性疾病，以心臟缺陷、面部特征異常和免疫系統(tǒng)功能差為特征，通常由 22 號染色體上的異常基因引起。
DiGeorge 綜合征的原因
如上所述，DiGeorges 綜合征是由 22 號染色體的一小部分缺失引起的。這種情況通常是由胎兒發(fā)育過程中發(fā)生的一些隨機事件引起的。在極少數(shù)情況下，父母也受到缺失影響的遺傳因素22號染色體但無癥狀可能導(dǎo)致這種疾病。
此外，母親和胎兒酒精綜合癥(FAS，一種由懷孕期間大量酒精暴露引起的兒童身心障礙，導(dǎo)致學(xué)習(xí)和行為問題)也被認為是潛在的觸發(fā)因素。
DiGeorge 綜合征的癥狀
DiGeorge 綜合征的癥狀因人而異，取決于不同的類型和嚴重程度。常見的跡象可能包括：
胸腺和甲狀旁腺完全或部分缺失;心臟異常;腭裂;免疫系統(tǒng)缺陷;血液中鈣含量異常低;生殖器或泌尿道畸形。
除了出生時可能出現(xiàn)的這些癥狀外，在嬰兒的發(fā)育過程中還存在一些問題，例如：
發(fā)育遲緩和學(xué)習(xí)障礙;經(jīng)常感染;某些面部特征，例如不發(fā)達的下巴;喂養(yǎng)困難、體重不增或胃腸道問題;呼吸問題;肌肉張力差。
人們還認為，DiGeorge 綜合征與幼年類風濕性關(guān)節(jié)炎和免疫性血小板減少性紫癜有關(guān)。
DiGeorge 綜合征的診斷
典型診斷可能包括產(chǎn)前診斷和新生兒檢查。
產(chǎn)前診斷
在懷孕第十八周左右進行超聲檢查，目的是檢測心臟或上顎發(fā)育的異常情況。
以熒光原位雜交 (FISH) 為例，該技術(shù)是通過在妊娠第十四周左右通過羊膜穿刺術(shù)獲得的細胞樣本進行的。這將有助于對 DiGeorge 綜合征做出明確診斷。
新生兒檢查
如果沒有進行更多的產(chǎn)前檢查，孩子出生時的面部特征可能是對 DiGeorge 綜合征存在的警示。
在其他情況下，如果發(fā)現(xiàn)胸腺缺失或位置異常，則應(yīng)考慮 DiGeorge 綜合征。
然后，通常建議進行鈣、磷和甲狀旁腺激素水平的血液檢查，以及免疫功能的羊細胞測試。
DiGeorge 綜合征的治療方法
DiGeorge 綜合征的不同癥狀有不同的治療選擇。
低鈣血癥
低鈣血癥患者通?？诜}和維生素 D。有時建議對嚴重病例進行胎兒胸腺組織或骨髓移植。
心臟缺陷
患有嚴重心臟缺陷的患者通常接受手術(shù)治療。
免疫功能缺陷
免疫功能有缺陷的患者應(yīng)采用低磷飲食。不建議患者接種由活病毒制成的疫苗或給予皮質(zhì)類固醇。
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