胎兒遺傳性疾病診斷有新辦法
近日，研究人員聲稱，醫(yī)生可能只通過測試母親的血樣，就能診斷胎兒是否患有囊性纖維化、地中海貧血等遺傳疾病。該研究成果發(fā)布于最新一期《美國國家科學(xué)院報》。
目前為止，上述疾病的孕期診斷只能通過如羊水穿刺等侵入性方法，羊水穿刺是從發(fā)育胎兒周圍的液囊中取出少量，可能導(dǎo)致孕婦流產(chǎn)。
目前，香港和泰國的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種診斷胎兒是否患有某類單基因疾病(由人體DNA中某個基因的錯誤引起)的新方法。香港中文大學(xué)的研究人員丹尼斯?羅說：“我們通過簡單的驗血手段以及計算突變基因和正?；虻谋嚷蕘碓\斷這些疾病。
幾年前，丹尼斯？羅和同事發(fā)現(xiàn)，胎兒的DNA在母親的血液中循環(huán)。許多科學(xué)家一直希望找到方法區(qū)別胎兒的DNA和母親的DNA，但這些努力都化諸流水。
丹尼斯羅先生說，他們已經(jīng)設(shè)計了計算系統(tǒng)，可以用非侵入性的方法進(jìn)行單基因病的妊娠期診斷，精度很高。
研究人員使用高精度的數(shù)字血液檢測，計算母親血漿中突變的DNA序列和正常的DNA序列，利用這些數(shù)據(jù)計算胎兒遺傳的突變基因數(shù)，確定胎兒發(fā)展單基因疾病的可能性。丹尼斯先生？羅指出，這種方法的準(zhǔn)確性可能取決于母親血液中胎兒DNA的濃度。
地中海貧血癥可能導(dǎo)致不孕，早期治療可以提高患者的生活質(zhì)量。囊性纖維化可能影響呼吸、消化、生殖系統(tǒng)、致命肺病。
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