先天性巨結(jié)腸在臨床上主要分為短段型、長(zhǎng)段型、全結(jié)腸型和全腸型四種類(lèi)型。該病是由于腸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常導(dǎo)致結(jié)腸遠(yuǎn)端無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，引發(fā)功能性腸梗阻。

1、短段型

病變局限于直腸遠(yuǎn)端5-7厘米，約占先天性巨結(jié)腸病例的75%。典型表現(xiàn)為新生兒期延遲排胎便、腹脹及嘔吐，直腸指檢可觸及狹窄段。診斷需結(jié)合鋇劑灌腸顯示狹窄段與擴(kuò)張段移行區(qū)，直腸黏膜活檢發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失可確診。治療首選經(jīng)肛門(mén)Soave拖出術(shù)，術(shù)后需定期擴(kuò)肛預(yù)防吻合口狹窄。

2、長(zhǎng)段型

病變累及直腸和部分乙狀結(jié)腸，約占20%。癥狀較短段型更嚴(yán)重，常伴頑固性便秘和營(yíng)養(yǎng)不良。鋇灌腸可見(jiàn)乙狀結(jié)腸近端擴(kuò)張，組織病理檢查顯示病變腸管肌間神經(jīng)叢缺如。多采用Duhamel術(shù)式或Swenson術(shù)式重建腸道連續(xù)性，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪排便功能。

3、全結(jié)腸型

整個(gè)結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失，發(fā)生率不足5%。新生兒期即出現(xiàn)完全性腸梗阻，需緊急行腸造瘺術(shù)。診斷依靠全結(jié)腸活檢，常合并小腸旋轉(zhuǎn)不良等畸形。治療分階段進(jìn)行，先造瘺減壓，待患兒成長(zhǎng)后行回腸-直腸吻合術(shù)，術(shù)后易發(fā)生腸炎需密切監(jiān)測(cè)。

4、全腸型

罕見(jiàn)類(lèi)型累及全部消化道，發(fā)病率約1/50000。表現(xiàn)為出生后持續(xù)性嘔吐、腹脹及膽汁性嘔吐，多數(shù)患兒需終身腸外營(yíng)養(yǎng)支持?；驒z測(cè)常發(fā)現(xiàn)RET基因突變，可伴發(fā)先天性心臟病或聽(tīng)力障礙。治療以姑息性造瘺為主，極少數(shù)病例可嘗試小腸移植。

先天性巨結(jié)腸患兒術(shù)后需堅(jiān)持肛門(mén)康復(fù)訓(xùn)練，采用低渣高熱量飲食，定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。家長(zhǎng)應(yīng)記錄每日排便次數(shù)及性狀，注意識(shí)別腸炎早期癥狀如發(fā)熱、腹瀉和腹脹加重。建議每3-6個(gè)月復(fù)查肛門(mén)直腸測(cè)壓和腹部超聲，及時(shí)發(fā)現(xiàn)吻合口狹窄或巨結(jié)腸相關(guān)性腸炎等并發(fā)癥。