先天性膝關(guān)節(jié)畸形多由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、宮內(nèi)壓迫、神經(jīng)肌肉疾病或代謝障礙引起，治療方法包括支具矯正、物理治療、藥物干預(yù)、手術(shù)重建及康復(fù)訓(xùn)練。

1、遺傳因素：

家族遺傳史是重要誘因，COL2A1基因突變可導(dǎo)致軟骨發(fā)育不良。治療需結(jié)合基因檢測(cè)，輕癥使用膝關(guān)節(jié)支具如動(dòng)態(tài)矯形器，中重度需行截骨矯形術(shù)、骨骺阻滯術(shù)或關(guān)節(jié)置換術(shù)。維生素D和鈣劑輔助骨骼發(fā)育。

2、胚胎發(fā)育異常：

妊娠4-8周肢體形成期受干擾可能導(dǎo)致髕骨脫位或脛骨內(nèi)翻。出生后6個(gè)月內(nèi)可采用Pavlik吊帶固定，1歲以上需進(jìn)行軟組織松解術(shù)、股骨遠(yuǎn)端截骨術(shù)或Ilizarov骨延長(zhǎng)術(shù)，配合低頻脈沖電刺激促進(jìn)軟骨修復(fù)。

3、宮內(nèi)壓迫：

羊水過(guò)少或胎位異常造成機(jī)械性壓迫，常見(jiàn)膝關(guān)節(jié)過(guò)伸畸形。新生兒期每日進(jìn)行被動(dòng)屈曲訓(xùn)練每次5分鐘，每天8次，配合熱敷；頑固性畸形需跟腱延長(zhǎng)術(shù)或關(guān)節(jié)囊松解術(shù)，術(shù)后使用可調(diào)式支具維持角度。

4、神經(jīng)肌肉疾病：

脊髓脊膜膨出或腦癱繼發(fā)肌力失衡，表現(xiàn)為膝反張或屈曲攣縮。肉毒素注射緩解痙攣，選擇性脊神經(jīng)后根切斷術(shù)改善張力，配合踝足矯形器使用。每日進(jìn)行仰臥位直腿抬高訓(xùn)練3組×15次。

5、代謝障礙：

低磷性佝僂病導(dǎo)致生長(zhǎng)板異常，出現(xiàn)O型腿或X型腿?？诜姿猁}合劑聯(lián)合活性維生素D，嚴(yán)重者行8字鋼板骨骺阻滯術(shù)。監(jiān)測(cè)血鈣磷水平，每周2次水療改善關(guān)節(jié)活動(dòng)度。

日常護(hù)理需保證每日500ml奶制品攝入，補(bǔ)充三文魚、蛋黃等維生素D食物。進(jìn)行游泳、騎平衡車等低沖擊運(yùn)動(dòng)，避免跪坐或W型坐姿。每3個(gè)月復(fù)查X線評(píng)估骨骼發(fā)育，夜間使用熱塑板材矯形器維持治療效果，注意觀察皮膚受壓情況，出現(xiàn)紅腫需及時(shí)調(diào)整支具壓力。