孕期小排畸是指通過(guò)超聲檢查對(duì)胎兒進(jìn)行結(jié)構(gòu)篩查，通常在妊娠18-24周進(jìn)行，主要評(píng)估胎兒各器官發(fā)育情況及排除結(jié)構(gòu)性畸形。

1、檢查目的

小排畸的核心目標(biāo)是篩查胎兒是否存在先天性結(jié)構(gòu)異常，如心臟室間隔缺損、唇腭裂、脊柱裂等。通過(guò)高分辨率超聲可觀察胎兒頭顱、胸腔、腹腔、四肢等部位的發(fā)育細(xì)節(jié)，同時(shí)評(píng)估胎盤位置、羊水量及臍帶血流情況，為后續(xù)妊娠管理提供依據(jù)。

2、檢查內(nèi)容

檢查涵蓋胎兒多個(gè)系統(tǒng)評(píng)估，包括測(cè)量雙頂徑、頭圍等生長(zhǎng)參數(shù)，觀察腦室結(jié)構(gòu)、小腦形態(tài)等神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，檢查四腔心切面及大血管連接等心臟結(jié)構(gòu)，確認(rèn)胃泡、腎臟、膀胱等消化泌尿系統(tǒng)形態(tài)，同時(shí)需評(píng)估四肢長(zhǎng)骨、手指腳趾數(shù)量及脊柱排列情況。

3、適用孕周

選擇18-24周進(jìn)行檢查是因?yàn)榇藭r(shí)胎兒器官已基本成形且羊水量適中，便于超聲顯像。過(guò)早檢查可能因器官發(fā)育不完善導(dǎo)致漏診，過(guò)晚則可能因胎兒體位固定或骨骼鈣化影響觀察效果。部分高風(fēng)險(xiǎn)孕婦可能需在孕晚期復(fù)查以跟蹤異常變化。

4、技術(shù)方法

采用二維超聲為基礎(chǔ)，必要時(shí)結(jié)合三維超聲重建表面結(jié)構(gòu)或彩色多普勒評(píng)估血流動(dòng)力學(xué)。檢查前無(wú)須空腹但建議適度充盈膀胱，檢查時(shí)長(zhǎng)約20-40分鐘，若胎兒體位不佳可能需孕婦活動(dòng)后重復(fù)掃描。檢查結(jié)果需由具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)師解讀。

5、異常處理

若發(fā)現(xiàn)可疑異常，可能需進(jìn)一步進(jìn)行胎兒心臟超聲、MRI等專項(xiàng)檢查，或通過(guò)羊水穿刺等侵入性診斷確認(rèn)染色體異常。確診后由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估預(yù)后并制定干預(yù)方案，包括宮內(nèi)治療、出生后手術(shù)或終止妊娠等選擇，同時(shí)需為孕婦提供遺傳咨詢及心理支持。

建議孕婦按時(shí)完成小排畸檢查，檢查前避免過(guò)度焦慮，穿著寬松衣物便于操作。日常注意均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，補(bǔ)充葉酸及鐵劑等營(yíng)養(yǎng)素，避免接觸輻射及致畸物質(zhì)。若檢查發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)遵醫(yī)囑定期復(fù)查，避免自行搜索非專業(yè)信息增加心理負(fù)擔(dān)。