大腸癌確實(shí)存在家族遺傳傾向，遺傳因素約占大腸癌發(fā)病原因的10%-30%。主要與家族性腺瘤性息肉病、林奇綜合征等遺傳性大腸癌綜合征有關(guān)，也可能由APC、MLH1等基因突變導(dǎo)致。

1、家族性腺瘤性息肉病

這是一種常染色體顯性遺傳病，由APC基因突變引起。患者青少年時(shí)期結(jié)腸就會(huì)長(zhǎng)出數(shù)百至數(shù)千枚息肉，40歲前幾乎全部會(huì)癌變。典型表現(xiàn)為便血、腹痛、腹瀉等癥狀?？赏ㄟ^(guò)結(jié)腸鏡檢查確診，治療需行全結(jié)腸切除術(shù)，術(shù)后需定期進(jìn)行胃鏡監(jiān)測(cè)十二指腸息肉。

2、林奇綜合征

又稱遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，由錯(cuò)配修復(fù)基因突變導(dǎo)致?；颊叨嘣?5歲前發(fā)病，除大腸癌外還易患子宮內(nèi)膜癌等腫瘤。臨床常見(jiàn)腹瀉便秘交替、消瘦等癥狀。建議從20-25歲開(kāi)始每1-2年做結(jié)腸鏡檢查，必要時(shí)可預(yù)防性切除結(jié)腸。

3、MUTYH相關(guān)息肉病

屬于常染色體隱性遺傳，由MUTYH基因突變引起?；颊邥?huì)出現(xiàn)10-100枚結(jié)腸息肉，癌變風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。臨床表現(xiàn)與普通大腸癌相似，診斷需靠基因檢測(cè)。治療需定期腸鏡監(jiān)測(cè)并切除大息肉，嚴(yán)重者需行結(jié)腸切除術(shù)。

4、黑斑息肉綜合征

由STK11基因突變導(dǎo)致，除結(jié)腸多發(fā)息肉外，特征性表現(xiàn)為口唇、頰黏膜黑斑。息肉癌變風(fēng)險(xiǎn)達(dá)15%-20%，還可能伴發(fā)乳腺癌等惡性腫瘤。建議從8歲開(kāi)始每年做腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)癌變傾向應(yīng)及時(shí)手術(shù)。

5、其他遺傳因素

部分散發(fā)性大腸癌也存在家族聚集現(xiàn)象，可能與多個(gè)低外顯率基因共同作用有關(guān)。一級(jí)親屬患大腸癌時(shí)，本人患病風(fēng)險(xiǎn)增加2-4倍。這類人群應(yīng)從40歲或比家族最早發(fā)病年齡早10年開(kāi)始篩查。

有家族史者應(yīng)定期進(jìn)行糞便潛血試驗(yàn)、腸鏡檢查等篩查。保持膳食纖維攝入，限制紅肉及加工肉制品，維持規(guī)律運(yùn)動(dòng)，控制體重。發(fā)現(xiàn)息肉及時(shí)切除，確診遺傳性大腸癌綜合征者需進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢。出現(xiàn)排便習(xí)慣改變、便血等癥狀時(shí)應(yīng)盡早就醫(yī)。