先天性心臟病主要由遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、母體生理異常及胎兒發(fā)育異常共同導(dǎo)致，需通過產(chǎn)前篩查、手術(shù)矯正和長(zhǎng)期管理干預(yù)。

1. 遺傳因素

約15%的先天性心臟病與基因突變或染色體異常相關(guān)。唐氏綜合征、22q11.2缺失綜合征等遺傳疾病常合并心臟結(jié)構(gòu)缺陷。家族中有先心病病史者，后代患病風(fēng)險(xiǎn)增加3-5倍。建議高風(fēng)險(xiǎn)家庭進(jìn)行孕前基因檢測(cè)和遺傳咨詢。

2. 孕期環(huán)境暴露

妊娠早期接觸致畸物質(zhì)是關(guān)鍵誘因。風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能干擾胎兒心臟發(fā)育；糖尿病孕婦血糖未控制，胎兒先心病風(fēng)險(xiǎn)提升4倍；長(zhǎng)期暴露于有機(jī)溶劑（如苯）或電離輻射的環(huán)境也可能導(dǎo)致心臟畸形。孕期需避免吸煙、飲酒，慎用異維A酸等致畸藥物。

3. 母體生理異常

母體葉酸缺乏可能增加圓錐動(dòng)脈干畸形風(fēng)險(xiǎn)，每日補(bǔ)充400μg葉酸可降低57%發(fā)病率。甲狀腺功能減退、肥胖（BMI＞30）或未控制的苯丙酮尿癥均可能影響胎兒心臟發(fā)育。孕前需優(yōu)化體重，管理慢性疾病。

4. 胎兒自身因素

心臟發(fā)育關(guān)鍵期（孕3-8周）若出現(xiàn)血流動(dòng)力學(xué)異常，可能導(dǎo)致室間隔缺損或法洛四聯(lián)癥。部分病例與胎兒染色體微缺失相關(guān)，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）可輔助篩查。

治療與干預(yù)方案需分階段實(shí)施：

- 產(chǎn)前階段：通過胎兒超聲心動(dòng)圖（孕18-24周）早期診斷，嚴(yán)重病例可考慮宮內(nèi)介入治療。

- 新生兒期：動(dòng)脈導(dǎo)管未閉可用吲哚美辛促進(jìn)閉合；室間隔缺損需監(jiān)測(cè)肺動(dòng)脈壓力，必要時(shí)行介入封堵術(shù)。

- 長(zhǎng)期管理：復(fù)雜先心病術(shù)后需定期心功能評(píng)估，限制劇烈運(yùn)動(dòng)；合并肺動(dòng)脈高壓者需服用波生坦靶向藥物。

先天性心臟病的防治需從孕前準(zhǔn)備貫穿至成人期，通過多學(xué)科協(xié)作改善預(yù)后。計(jì)劃妊娠的女性應(yīng)提前3個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗，避免接觸放射線，并系統(tǒng)管理慢性病。確診患兒需每6-12個(gè)月復(fù)查心臟超聲，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。