原發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥是指由于遺傳或先天因素導(dǎo)致免疫球蛋白生成不足或功能缺陷的一類免疫缺陷病，屬于原發(fā)性免疫缺陷病范疇。這類疾病主要與B細(xì)胞發(fā)育、分化或功能異常有關(guān)，臨床特征為反復(fù)細(xì)菌感染、自身免疫病和腫瘤易感性增加。

原發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥的核心病理機(jī)制是抗體生成障礙。免疫球蛋白是B淋巴細(xì)胞分化成熟后產(chǎn)生的抗體蛋白，包括IgG、IgA、IgM、IgD和IgE五種類型。當(dāng)B細(xì)胞發(fā)育過(guò)程受阻或漿細(xì)胞功能障礙時(shí)，會(huì)導(dǎo)致血清中一種或多種免疫球蛋白水平顯著降低。根據(jù)缺陷的免疫球蛋白類型不同，可分為選擇性IgA缺乏癥、常見(jiàn)變異型免疫缺陷病、X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥等亞型。

臨床表現(xiàn)以反復(fù)呼吸道感染最為常見(jiàn)，病原體多為肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌等莢膜細(xì)菌。部分患者可合并慢性腹瀉、吸收不良等消化道癥狀。由于免疫調(diào)節(jié)異常，約20-30%患者會(huì)伴發(fā)自身免疫性疾病，如類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、自身免疫性甲狀腺炎等。長(zhǎng)期免疫監(jiān)視功能低下還可能導(dǎo)致淋巴系統(tǒng)惡性腫瘤發(fā)生率增高。診斷需結(jié)合血清免疫球蛋白定量檢測(cè)、淋巴細(xì)胞亞群分析和基因檢測(cè)。

治療需根據(jù)具體分型采取個(gè)體化方案。替代療法是主要手段，定期靜脈注射免疫球蛋白可有效預(yù)防感染。對(duì)于合并自身免疫病的患者，可能需要聯(lián)合免疫抑制劑治療。日常需注意避免活疫苗接種，保持良好衛(wèi)生習(xí)慣，定期進(jìn)行肺功能和腫瘤篩查。早期診斷和規(guī)范治療可顯著改善患者生活質(zhì)量和預(yù)后。