胃腸道畸形的癥狀主要有嘔吐、腹脹、排便異常、生長發(fā)育遲緩和消化道出血。胃腸道畸形可能是先天性發(fā)育異?；蚝筇煲蛩貙?dǎo)致的結(jié)構(gòu)異常，需結(jié)合影像學(xué)檢查確診。

1、嘔吐

嘔吐是胃腸道畸形的常見癥狀，尤其多見于新生兒期。幽門狹窄或腸旋轉(zhuǎn)不良等畸形可導(dǎo)致頻繁噴射性嘔吐，嘔吐物可能含有膽汁或未消化奶液。食管閉鎖患兒在喂奶后立即出現(xiàn)嗆咳和嘔吐。長期嘔吐可能引發(fā)脫水或電解質(zhì)紊亂，需通過超聲或造影檢查明確畸形部位。

2、腹脹

腸道閉鎖或巨結(jié)腸等畸形會導(dǎo)致明顯腹脹。腹脹可能伴隨腸型 visible peristalsis 和腸鳴音亢進(jìn)，嚴(yán)重時可出現(xiàn)腹壁靜脈曲張。先天性巨結(jié)腸患兒因腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失，常表現(xiàn)為低位腸梗阻和頑固性便秘。腹部X線平片可見腸管擴(kuò)張和氣液平面。

3、排便異常

肛門閉鎖患兒出生后無胎便排出，直腸會陰瘺可能表現(xiàn)為會陰部異常開口排糞。腸旋轉(zhuǎn)不良可能交替出現(xiàn)腹瀉與便秘。胎糞性腸梗阻則表現(xiàn)為黏稠胎糞無法排出。直腸指檢和鋇劑灌腸有助于診斷肛門直腸畸形。

4、生長發(fā)育遲緩

長期喂養(yǎng)困難或營養(yǎng)吸收障礙會導(dǎo)致體重不增、皮下脂肪減少。食管氣管瘺患兒因反復(fù)嗆咳易發(fā)生吸入性肺炎，加重營養(yǎng)不良。十二指腸梗阻可能引起代謝性堿中毒。需通過生長曲線評估并檢測血常規(guī)和生化指標(biāo)。

5、消化道出血

梅克爾憩室或腸重復(fù)畸形可能引起無痛性便血，出血量較大時可表現(xiàn)為暗紅色或鮮紅色血便。新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎會出現(xiàn)血便伴腹脹和感染中毒癥狀。血管造影或核素掃描可輔助定位出血灶。

發(fā)現(xiàn)上述癥狀應(yīng)及時就醫(yī)，完善腹部超聲、消化道造影或CT檢查。母乳喂養(yǎng)患兒母親需保持飲食清淡，人工喂養(yǎng)可選擇低乳糖或水解蛋白配方奶。術(shù)后患兒應(yīng)遵循少食多餐原則，避免劇烈運(yùn)動，定期復(fù)查評估營養(yǎng)狀況和生長發(fā)育指標(biāo)。