醫(yī)生回答
劉晗 副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
常染色體顯性多囊腎病是最常見的單基因遺傳性病，在世界各地區(qū)均有分布。患病率為1/400-1/1000,我國約有150萬患者。目前已知引起常染色體顯性多囊腎病的突變基因主要有兩種,分別為PKD1和PKD2,分別定位于16號染色體的短臂和4號染色體的長臂上。其編碼蛋白產(chǎn)物為多囊蛋白-1和多囊蛋白-2,其中PKD1突變導(dǎo)致的常染色體顯性多囊腎病患者占80%,而其余大多為PKD2突變所致。除腎臟受累外，常染色體顯性多囊腎病還可引起肝臟、胰腺、脾臟、卵巢等臟器的囊腫以及心瓣膜病和腦動脈瘤等。
