原發(fā)性膽汁性肝硬化可通過肝功能檢測、自身抗體檢查、影像學(xué)檢查和肝活檢四種方式診斷，臨床上以抗線粒體抗體陽性為特征性指標(biāo)。

血清堿性磷酸酶和γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶顯著升高是典型表現(xiàn)，可能伴隨膽紅素輕度增高，早期可出現(xiàn)膽汁淤積指標(biāo)異常。

抗線粒體抗體M2亞型陽性率達(dá)95%，抗核抗體陽性率約50%，這些特異性抗體是診斷的重要依據(jù)。

超聲可見肝內(nèi)膽管擴(kuò)張或正常，CT/MRI可排除膽道梗阻，晚期顯示肝硬化特征性變化如肝臟表面結(jié)節(jié)狀改變。

病理可見小葉間膽管非化膿性破壞，門管區(qū)淋巴細(xì)胞浸潤，中晚期出現(xiàn)纖維間隔形成和假小葉，是確診金標(biāo)準(zhǔn)。

確診后需定期監(jiān)測肝功能，限制高脂飲食，適量補(bǔ)充維生素D和鈣劑，必要時進(jìn)行肝移植評估。