唐氏綜合征21三體臨界風險需通過產(chǎn)前診斷明確胎兒狀況，干預措施包括遺傳咨詢、孕期監(jiān)測、新生兒早期干預及多學科協(xié)作管理。

建議高風險孕婦接受專業(yè)遺傳咨詢，分析染色體異常概率，結合家族史評估再發(fā)風險，必要時進行絨毛取樣或羊水穿刺確診。

加強妊娠期超聲篩查，重點觀察胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標，配合無創(chuàng)DNA檢測動態(tài)評估風險等級。

確診患兒出生后需立即啟動發(fā)育評估，針對肌張力低下、先天性心臟病等問題，開展物理治療、營養(yǎng)支持及手術矯正。

組建兒科、康復科、心外科等多學科團隊，制定個性化訓練計劃，改善運動認知功能，定期監(jiān)測甲狀腺功能及聽力視力發(fā)育。

孕期發(fā)現(xiàn)臨界風險應遵醫(yī)囑完善檢查，確診患兒需堅持康復訓練，家長可參與特殊教育課程學習護理技巧。