常染色體顯性多囊腎的檢查包括影像學檢查以及基因方面的檢查。超聲檢查是常染色體顯性多囊腎病首選診斷方法，主要超聲表現(xiàn)為腎臟體積明顯增大，腎內(nèi)多個大小不等的囊腫與腎實質(zhì)回聲增強。彩色多普勒超聲表現(xiàn)腎臟各囊壁間有花色血流，分布雜亂。腎血流量減少，阻力指數(shù)升高。用高敏度超聲可以發(fā)現(xiàn)直徑0.2cm的微小囊腫，因此超聲也常作為產(chǎn)前診斷和常染色體顯性多囊腎病患者直系親屬的檢查方法。定期采用超聲檢查，常染色體顯性多囊腎病患者的腎臟體積大小、腎血管血流量及阻力指數(shù)，有利于臨床監(jiān)測疾病進展、確定治療時機、評價治療效果及預測疾病轉歸。此外，還可以行CT以及磁共振檢查，精確度高，可以查出0.3-0.5cm的囊腫?；驒z查目前多用于囊腫前和產(chǎn)前診斷，以及無常染色體顯性多囊腎病家族史者，而與其他囊腫性疾病鑒別困難者。主要包括基因連鎖分析、微衛(wèi)星DNA檢測和直接檢測基因突變等技術。