神經(jīng)母細(xì)胞瘤可通過(guò)影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、骨髓穿刺活檢、病理學(xué)檢查等方式診斷。該病多見(jiàn)于兒童，早期診斷有助于改善預(yù)后。

超聲檢查可發(fā)現(xiàn)腎上腺或腹膜后腫塊，CT和磁共振成像能清晰顯示腫瘤位置、大小及周圍組織侵犯情況，MIBG核素掃描對(duì)神經(jīng)母細(xì)胞瘤具有特異性。

檢測(cè)尿液中香草扁桃酸和高香草酸水平升高有提示意義，血清神經(jīng)元特異性烯醇化酶和乳酸脫氫酶升高與腫瘤負(fù)荷相關(guān)。

約半數(shù)患兒存在骨髓轉(zhuǎn)移，需在髂骨部位抽取骨髓液進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查，觀察是否存在腫瘤細(xì)胞浸潤(rùn)。

通過(guò)手術(shù)或穿刺獲取腫瘤組織，顯微鏡下觀察典型的小圓細(xì)胞形態(tài)和菊形團(tuán)結(jié)構(gòu)，免疫組化檢測(cè)NB84、CD56等標(biāo)志物陽(yáng)性可確診。

確診后需完善全身評(píng)估分期，治療期間建議保證充足營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止腫瘤破裂出血。