先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的癥狀主要包括早期電解質(zhì)紊亂、性發(fā)育異常、生長遲緩和高血壓等表現(xiàn)，嚴重者可出現(xiàn)腎上腺危象。

新生兒期可能出現(xiàn)低鈉高鉀血癥，表現(xiàn)為嘔吐、脫水、體重下降等癥狀，需緊急糾正電解質(zhì)平衡。

女性患兒可見外生殖器男性化，男性患兒可能出現(xiàn)性早熟，與腎上腺雄激素過量分泌有關(guān)。

兒童期身高增長緩慢，骨齡超前，與皮質(zhì)醇合成障礙及性激素異常共同作用相關(guān)。

部分類型因鹽皮質(zhì)激素過多導致血壓升高，長期未控制可能引發(fā)心血管并發(fā)癥。

建議確診患兒定期監(jiān)測激素水平和生長發(fā)育指標，嚴格遵醫(yī)囑進行糖皮質(zhì)激素替代治療，避免鹽分攝入不足誘發(fā)危象。