胎兒頸部水囊瘤可能與淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常、染色體異常、感染因素及遺傳因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為頸部囊性包塊，可通過超聲監(jiān)測(cè)、染色體檢查、宮內(nèi)治療及出生后手術(shù)等方式干預(yù)。

胎兒淋巴管發(fā)育受阻導(dǎo)致淋巴液積聚形成囊腫，多數(shù)為單純性水囊瘤，若孕晚期未消退需出生后手術(shù)切除。

常見于18三體綜合征等染色體疾病，需通過羊水穿刺確診，合并其他畸形時(shí)預(yù)后較差。

巨細(xì)胞病毒等TORCH感染可能導(dǎo)致淋巴管畸形，孕期血清學(xué)篩查異常者需抗病毒治療。

努南綜合征等單基因遺傳病可伴發(fā)水囊瘤，有家族史者建議進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢。

孕期發(fā)現(xiàn)頸部水囊瘤應(yīng)加強(qiáng)超聲隨訪，出生后需小兒外科評(píng)估，喂養(yǎng)時(shí)注意避免頸部受壓，定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。