神經(jīng)纖維瘤可以通過臨床檢查、影像學(xué)檢查和基因檢測(cè)等方法確診。神經(jīng)纖維瘤是一種與遺傳相關(guān)的良性腫瘤，常見于皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)等部位，診斷需結(jié)合癥狀表現(xiàn)和醫(yī)學(xué)檢查結(jié)果。

臨床檢查是初步篩查神經(jīng)纖維瘤的重要手段。醫(yī)生通過視診和觸診觀察皮膚是否存在牛奶咖啡斑、皮下結(jié)節(jié)等典型表現(xiàn)，同時(shí)評(píng)估是否存在骨骼畸形、視力異常等伴隨癥狀。對(duì)于表淺的神經(jīng)纖維瘤，體格檢查往往能發(fā)現(xiàn)異常隆起或質(zhì)地改變，但深部病變需進(jìn)一步影像學(xué)確認(rèn)。

影像學(xué)檢查能精確定位腫瘤位置和范圍。超聲檢查適用于淺表腫瘤的初步評(píng)估，可顯示結(jié)節(jié)大小、邊界及血流情況。磁共振成像對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)和深部腫瘤的診斷價(jià)值較高，能清晰顯示腫瘤與周圍神經(jīng)血管的關(guān)系。計(jì)算機(jī)斷層掃描則有助于判斷骨骼受累情況，如脊柱側(cè)彎或顱骨缺損等并發(fā)癥。

基因檢測(cè)是確診神經(jīng)纖維瘤病的關(guān)鍵方法。通過抽取外周血檢測(cè)NF1或NF2基因突變，可明確遺傳學(xué)診斷。該檢測(cè)對(duì)無癥狀家族成員篩查和產(chǎn)前診斷尤為重要。對(duì)于臨床表現(xiàn)不典型或疑似病例，基因檢測(cè)能提供客觀依據(jù)，但需注意少數(shù)患者可能存在基因檢測(cè)陰性的情況。

神經(jīng)纖維瘤患者確診后應(yīng)定期隨訪，監(jiān)測(cè)腫瘤變化和潛在并發(fā)癥。日常需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，防止腫瘤部位受到機(jī)械刺激。飲食上保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素?cái)z入，限制高糖高脂食物。出現(xiàn)疼痛、感覺異?；蚰[瘤快速增長(zhǎng)時(shí)需及時(shí)就醫(yī)，必要時(shí)通過手術(shù)切除減輕壓迫癥狀。