醫(yī)生回答
劉晗 副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
結(jié)節(jié)性硬化病屬于常染色體顯性遺傳性疾病。本病的主要臨床表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、面部皮脂腺瘤和智力障礙。其癥狀具體表現(xiàn)為：1.皮膚癥狀，皮膚損傷最常見，常為主要的診斷依據(jù)，約百分之九十的病人有皮脂腺瘤。通常在兩到五歲時發(fā)現(xiàn)，分布于雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部均可見，對稱散發(fā)為淡紅色或紅褐色，堅硬蠟狀丘疹，按之可褪色，大小可由針尖至蠶豆大。2.癲癇發(fā)作及智力低下是本病的特征，其癲癇發(fā)作可表現(xiàn)為任何發(fā)作形式，且百分之六十病人兩到三歲時即有智力障礙。
