肱骨骨軟骨瘤是一種常見(jiàn)的良性骨腫瘤，主要由軟骨帽和骨性基底構(gòu)成，多發(fā)生于青少年長(zhǎng)骨干骺端。病變主要有單發(fā)型、多發(fā)遺傳型兩種類(lèi)型，通常表現(xiàn)為無(wú)痛性骨性腫塊、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限或周?chē)窠?jīng)壓迫癥狀。

1. 單發(fā)型骨軟骨瘤

單發(fā)型骨軟骨瘤約占所有良性骨腫瘤的20%，好發(fā)于10-20歲人群的肱骨近端。病變生長(zhǎng)緩慢，多數(shù)患者因偶然觸及無(wú)痛性硬塊就診。X線可見(jiàn)帶蒂或?qū)捇椎墓切酝黄?，表面軟骨帽在MRI上呈高信號(hào)。若腫瘤壓迫周?chē)苌窠?jīng)，可能出現(xiàn)上肢麻木或肌力下降。治療以手術(shù)切除為主，如出現(xiàn)惡變傾向需擴(kuò)大切除范圍。

2. 多發(fā)遺傳型骨軟骨瘤

多發(fā)遺傳型屬于常染色體顯性遺傳病，與EXT1/EXT2基因突變相關(guān)?；颊呷矶嗵庨L(zhǎng)骨可見(jiàn)大小不等的骨性突起，肱骨受累時(shí)可能影響肩關(guān)節(jié)發(fā)育。30歲后惡變?yōu)檐浌侨饬龅母怕瘦^高，需定期進(jìn)行影像學(xué)監(jiān)測(cè)。手術(shù)指征包括腫塊快速增大、疼痛加劇或功能受限，可選用腫瘤廣泛切除術(shù)配合肢體矯形。

3. 影像學(xué)特征

X線平片顯示病變與母骨皮質(zhì)相延續(xù)，髓腔相通是典型表現(xiàn)。CT能清晰顯示骨性基底的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，MRI可準(zhǔn)確評(píng)估軟骨帽厚度，超過(guò)2厘米需警惕惡變可能。放射性核素骨掃描有助于鑒別多發(fā)病灶，超聲檢查適用于淺表腫瘤的初步篩查。

4. 病理學(xué)改變

顯微鏡下可見(jiàn)三層結(jié)構(gòu)：表層為纖維膜，中間為透明軟骨帽，深層為成熟骨小梁。軟骨細(xì)胞呈柱狀排列，與正常骺板相似。若發(fā)現(xiàn)軟骨細(xì)胞密集、異型性增加或浸潤(rùn)周?chē)M織，提示可能惡變。病理診斷需結(jié)合影像學(xué)，避免與骨旁骨肉瘤混淆。

5. 并發(fā)癥管理

常見(jiàn)并發(fā)癥包括病理性骨折、滑囊炎和神經(jīng)卡壓。肱骨近端病變可能損傷腋神經(jīng)，導(dǎo)致三角肌萎縮。術(shù)后需監(jiān)測(cè)傷口感染、血腫形成等風(fēng)險(xiǎn)，康復(fù)期應(yīng)進(jìn)行肩關(guān)節(jié)功能鍛煉。多發(fā)遺傳型患者建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，直系親屬需篩查EXT基因突變。

確診肱骨骨軟骨瘤后應(yīng)每6-12個(gè)月復(fù)查影像學(xué)，觀察腫瘤生長(zhǎng)情況。日常避免患肢過(guò)度負(fù)重或外傷，出現(xiàn)疼痛加劇、腫塊增大等異常及時(shí)就診。營(yíng)養(yǎng)方面注意補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，適度進(jìn)行非負(fù)重運(yùn)動(dòng)維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度。術(shù)后患者需遵醫(yī)囑進(jìn)行階段性康復(fù)訓(xùn)練，逐步恢復(fù)肩關(guān)節(jié)功能。