巨結(jié)腸綜合征是先天性發(fā)育異?；蚝筇觳煌蛩碌恼麄€結(jié)腸或一長段結(jié)腸發(fā)生，持續(xù)的顯著擴(kuò)張肥厚而引起的疾病，其擴(kuò)張的場腸管在5.5厘米以上，其中包括先天性巨結(jié)腸、繼發(fā)性巨結(jié)腸、特發(fā)性巨結(jié)腸等。它主要的臨床表現(xiàn)是頑固性便秘，大便秘結(jié)數(shù)日不排便。需要塞肛門栓或開塞露才能排出大便，癥狀逐漸加重，便秘越來越頑固嘔吐。約60%的病人出現(xiàn)嘔吐、嘔吐的量及嚴(yán)重程度與便秘、腹瀉的輕重成正比。輕者嘔吐物為胃內(nèi)內(nèi)容物、膽汁，重者嘔吐物糞質(zhì)樣物或含血樣物，本病的主要體征，80%表現(xiàn)為腹脹，腹部膨脹可見擴(kuò)大的腸曲和蠕動波。