劉愛華 主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
雙方都有地中海貧血可以生育小孩，但需進行專業(yè)遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。主要風險包括胎兒重型地中海貧血、中間型地中海貧血等遺傳概率問題。
1、遺傳咨詢建議孕前雙方完善基因檢測，明確α或β地中海貧血基因突變類型，由遺傳醫(yī)師評估子代患病風險。
2、產(chǎn)前診斷妊娠后需通過絨毛取樣或羊水穿刺進行胎兒基因檢測，確診胎兒是否攜帶致病基因組合。
3、輔助生殖可選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術，篩選不攜帶致病基因的胚胎進行移植。
4、分級管理根據(jù)胎兒診斷結果分級處理，重型患兒需考慮醫(yī)學干預，輕型或攜帶者需出生后定期隨訪。
備孕期間建議加強營養(yǎng)補充，避免鐵劑過量攝入，定期監(jiān)測血紅蛋白電泳等指標。
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