男女查地中海貧血的項(xiàng)目基本相同，主要區(qū)別在于女性需額外關(guān)注妊娠相關(guān)篩查。地中海貧血的常規(guī)檢測(cè)項(xiàng)目包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等，這些檢查對(duì)男女均適用。女性在孕前或孕期需增加胎兒風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和遺傳咨詢。

血常規(guī)可初步篩查貧血狀態(tài)，通過(guò)紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度等指標(biāo)判斷是否存在小細(xì)胞低色素性貧血。血紅蛋白電泳能區(qū)分不同類(lèi)型的地中海貧血，檢測(cè)血紅蛋白A2和F的異常升高。基因檢測(cè)是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，可明確α或β珠蛋白基因的突變類(lèi)型。男性患者完成上述檢查即可明確診斷。

女性患者除常規(guī)檢查外，妊娠期間需通過(guò)超聲監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況，結(jié)合絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。若夫妻雙方均為攜帶者，胎兒有較高概率罹患重型地中海貧血，需通過(guò)遺傳咨詢?cè)u(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。孕前篩查有助于提前制定干預(yù)方案，避免重型患兒的出生。

確診后無(wú)論男女均需定期監(jiān)測(cè)鐵蛋白水平，避免繼發(fā)性鐵過(guò)載。輕型患者通常無(wú)須特殊治療，中重型患者可能需要輸血祛鐵治療或造血干細(xì)胞移植。日常需保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血。建議攜帶者婚前進(jìn)行基因篩查，降低后代患病風(fēng)險(xiǎn)。