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視網(wǎng)膜母細胞瘤能查出基因問題嗎

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問題描述

視網(wǎng)膜母細胞瘤能查出基因問題嗎

醫(yī)生回答

周瑋琰

周瑋琰 副主任醫(yī)師

山東省立醫(yī)院

視網(wǎng)膜母細胞瘤能查出基因問題，該病約40%與RB1基因突變相關(guān)，遺傳檢測可明確致病基因。

1、基因檢測

通過血液或腫瘤組織樣本進行RB1基因測序，可檢出生殖細胞系或體細胞突變，約90%患者可發(fā)現(xiàn)明確變異。

2、遺傳模式

常染色體顯性遺傳為主，若父母攜帶突變基因，子女有50%遺傳概率，需進行家族成員基因篩查。

3、檢測意義

明確基因問題可指導治療方案選擇，預測對側(cè)眼發(fā)病風險，并為親屬提供遺傳咨詢依據(jù)。

4、檢測時機

確診后應盡早檢測，尤其對雙側(cè)發(fā)病、家族史陽性或早發(fā)型患者更需優(yōu)先安排。

建議確診患者完善基因檢測，陽性結(jié)果需定期隨訪眼底，兒童患者親屬應同步篩查。

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