醫(yī)生回答(1)

• 劉愛(ài)華

  主任醫(yī)師 北京醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  幼兒輕度苯丙酮尿癥通過(guò)規(guī)范治療可以控制病情。治療方法主要有飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測(cè)、遺傳咨詢(xún)。

  1、飲食控制：

  限制苯丙氨酸攝入，選擇低苯丙氨酸配方奶粉及特殊食品，需在營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下制定個(gè)性化食譜。

  2、藥物治療：

  可遵醫(yī)囑使用鹽酸沙丙蝶呤等藥物輔助降低血苯丙氨酸水平，需配合血液檢測(cè)調(diào)整劑量。

  3、定期監(jiān)測(cè)：

  每月檢測(cè)血苯丙氨酸濃度，定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況，及時(shí)調(diào)整治療方案。

  4、遺傳咨詢(xún)：

  建議家長(zhǎng)進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢(xún)，了解再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，為后續(xù)生育計(jì)劃提供指導(dǎo)。

  家長(zhǎng)需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑管理患兒飲食，定期復(fù)查，多數(shù)患兒可獲得良好預(yù)后，智力發(fā)育接近正常水平。