醫(yī)生回答(1)

• 陳健鵬

  副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

  指導意見：

  直腸癌基因檢測主要用于評估遺傳風險、指導個體化治療及預測預后，其核心價值體現(xiàn)在遺傳篩查、用藥選擇、療效監(jiān)測和家族風險評估四個方面。

  1、遺傳篩查

  檢測BRCA2、APC等易感基因突變，明確家族性直腸癌綜合征風險，建議高風險人群定期腸鏡隨訪。

  2、用藥選擇

  通過RAS/RAF基因檢測篩選靶向藥物適用人群，避免EGFR抑制劑（如西妥昔單抗）對突變型患者的無效治療。

  3、療效監(jiān)測

  動態(tài)監(jiān)測ctDNA中KRAS突變可評估化療或靶向治療應答，及時調(diào)整治療方案。

  4、家族風險評估

  檢出致病性突變可提示直系親屬進行預防性檢測，林奇綜合征家族需加強子宮內(nèi)膜癌等關(guān)聯(lián)腫瘤篩查。

  檢測前需遺傳咨詢師解讀適應癥，術(shù)后組織樣本檢測準確性高于血液檢測，結(jié)合臨床分期綜合判斷結(jié)果。