醫(yī)生回答(1)

• 范蕓

  主任醫(yī)師 北京醫(yī)院

  指導意見：

  基因檢測確診地中海貧血后，可通過規(guī)范輸血、祛鐵治療、造血干細胞移植、脾切除術、基因治療等方式干預。地中海貧血主要由珠蛋白基因缺陷導致，表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀，需根據(jù)分型及嚴重程度制定個體化方案。

  1、規(guī)范輸血

  中重型地中海貧血患者需定期輸注濃縮紅細胞維持血紅蛋白水平。長期輸血可能導致鐵過載，需同步監(jiān)測血清鐵蛋白。輸血方案需根據(jù)患者年齡、生長發(fā)育及并發(fā)癥調整，兒童患者建議維持血紅蛋白高于90g/L。輸血前應進行血型鑒定及抗體篩查，避免輸血反應。

  2、祛鐵治療

  反復輸血易引發(fā)繼發(fā)性血色病，需使用鐵螯合劑促進鐵排泄。常用藥物包括地拉羅司分散片、去鐵胺注射液、去鐵酮片等。祛鐵治療期間需定期檢測肝功能、視力及聽力，孕婦及幼兒用藥需嚴格評估風險。聯(lián)合維生素C可增強祛鐵效果，但需控制每日劑量不超過200mg。

  3、造血干細胞移植

  異基因造血干細胞移植是當前唯一根治手段，適用于重型β地中海貧血且配型成功的患者。移植前需進行全身評估，預處理方案多采用白消安聯(lián)合環(huán)磷酰胺。移植后可能出現(xiàn)移植物抗宿主病，需長期服用免疫抑制劑?；蚓庉嫾夹g改良的造血干細胞移植尚處臨床試驗階段。

  4、脾切除術

  脾功能亢進導致輸血需求增加或血小板嚴重減少時，可考慮脾切除。術前需接種肺炎球菌疫苗、腦膜炎球菌疫苗等預防感染。術后可能發(fā)生血栓栓塞或爆發(fā)性感染，兒童患者應延遲至5歲后手術。部分切除或脾動脈栓塞可作為替代方案。

  5、基因治療

  通過病毒載體將正常β珠蛋白基因導入自體造血干細胞，適用于輸血依賴型患者。治療前需進行骨髓清空，基因修飾細胞回輸后需監(jiān)測嵌合率。目前已有β-珠蛋白基因療法獲批上市，但存在插入突變風險，遠期療效仍需觀察?；蚓庉嫾夹g如CRISPR-Cas9正在開展臨床試驗。

  地中海貧血患者應保持均衡飲食，適量增加富含葉酸的食物如動物肝臟、深綠色蔬菜，避免高鐵食物。適度有氧運動可改善心肺功能，但需避免劇烈運動引發(fā)骨骼畸形。育齡夫婦應進行產前基因診斷，孕期需加強胎兒超聲及血紅蛋白監(jiān)測。定期隨訪血常規(guī)、鐵代謝及器官功能指標，及時調整治療方案。