醫(yī)生回答(1)

• 張向?qū)?/span>

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率1:483屬于中等風(fēng)險(xiǎn)范疇，需結(jié)合超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺進(jìn)一步評(píng)估。風(fēng)險(xiǎn)率受孕婦年齡、既往妊娠史、家族遺傳因素及環(huán)境暴露等多因素影響。

  1、孕婦年齡

  35歲以上高齡孕婦胎兒染色體異常概率顯著上升，建議孕11-13周進(jìn)行頸項(xiàng)透明層超聲篩查。

  2、遺傳因素

  父母存在染色體平衡易位時(shí)可能遺傳給胎兒，需通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行核型分析。

  3、妊娠史影響

  既往生育過唐氏兒或多次自然流產(chǎn)的孕婦，再次妊娠時(shí)風(fēng)險(xiǎn)率可能升高。

  4、環(huán)境暴露

  孕期接觸電離輻射或某些化學(xué)物質(zhì)可能干擾染色體分離，孕前應(yīng)做好職業(yè)防護(hù)。

  建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦在遺傳咨詢門診完善檢查，孕期注意補(bǔ)充葉酸并定期進(jìn)行產(chǎn)前篩查。