醫(yī)生回答(1)

• 李艷芳

  主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要用于篩查胎兒染色體異常，如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等非整倍體疾病，同時(shí)可檢測部分微缺失微重復(fù)綜合征。

  1、染色體異常篩查

  通過分析母體外周血中游離胎兒DNA，檢測胎兒是否存在染色體數(shù)量異常，準(zhǔn)確率較高且無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

  2、微缺失微重復(fù)檢測

  部分檢測方案可識別染色體微小片段缺失或重復(fù)，如迪喬治綜合征、貓叫綜合征等遺傳疾病。

  3、胎兒性別鑒定

  可早期判斷胎兒性別，但我國禁止非醫(yī)學(xué)需要的性別鑒定，僅限性染色體異常疾病診斷。

  4、罕見病風(fēng)險(xiǎn)評估

  部分?jǐn)U展版檢測能評估單基因病風(fēng)險(xiǎn)，如脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等遺傳性疾病。

  建議孕婦在孕12周后進(jìn)行檢測，檢測異常需結(jié)合羊水穿刺等確診檢查，檢測前應(yīng)充分咨詢遺傳學(xué)專家。