醫(yī)生回答(1)

• 李杰

  副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  唐篩與無(wú)創(chuàng)DNA是兩種不同的產(chǎn)前篩查方法，主要區(qū)別在于檢測(cè)原理、準(zhǔn)確率、適用孕周及檢測(cè)范圍。唐篩通過(guò)母體血清標(biāo)志物評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)創(chuàng)DNA則分析母血中胎兒游離DNA。

  1、檢測(cè)原理：

  唐篩通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等生化指標(biāo)，結(jié)合年齡、孕周等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值；無(wú)創(chuàng)DNA直接提取母血中胎兒游離DNA片段進(jìn)行高通量測(cè)序。

  2、準(zhǔn)確率：

  唐篩對(duì)21三體的檢出率約70%，假陽(yáng)性率5%；無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)常見(jiàn)染色體異常的檢出率超過(guò)95%，假陽(yáng)性率低于0.1%。

  3、檢測(cè)孕周：

  唐篩分為早期（孕11-13周）和中期（孕15-20周）篩查；無(wú)創(chuàng)DNA適用于孕12周后，最佳時(shí)間為孕12-22周。

  4、檢測(cè)范圍：

  唐篩主要評(píng)估21三體、18三體和神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)；無(wú)創(chuàng)DNA可檢測(cè)更多染色體異常，包括13三體及性染色體非整倍體等。

  建議根據(jù)孕周、年齡、家族史等因素，在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇適合的篩查方案，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺確診。