醫(yī)生回答(1)

• 鞏麗

  主治醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  葉酸基因代謝檢測(cè)對(duì)特定人群有一定必要性，但對(duì)健康人群常規(guī)篩查意義有限。葉酸代謝基因檢測(cè)主要用于評(píng)估MTHFR等基因變異導(dǎo)致的葉酸代謝障礙風(fēng)險(xiǎn)，主要適用人群包括有不良孕產(chǎn)史者、心血管疾病高危人群及同型半胱氨酸升高者。

  對(duì)于計(jì)劃妊娠或孕早期女性，若存在反復(fù)流產(chǎn)、胎兒神經(jīng)管缺陷史等情況，基因檢測(cè)可幫助判斷葉酸代謝能力。MTHFR C677T基因突變會(huì)導(dǎo)致葉酸利用率下降，這類人群需要更高劑量的活性葉酸補(bǔ)充。檢測(cè)結(jié)果能指導(dǎo)個(gè)性化補(bǔ)充方案，降低胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)。同型半胱氨酸水平升高者通過(guò)檢測(cè)可明確是否存在代謝障礙，針對(duì)性補(bǔ)充葉酸有助于降低心腦血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。

  普通健康人群若無(wú)相關(guān)病史或癥狀，常規(guī)進(jìn)行基因檢測(cè)的臨床價(jià)值有限。葉酸代謝障礙在人群中總體發(fā)生率較低，且通過(guò)常規(guī)血清葉酸和同型半胱氨酸檢測(cè)已能初步評(píng)估代謝狀況。過(guò)度依賴基因檢測(cè)可能導(dǎo)致不必要的醫(yī)療焦慮，常規(guī)膳食補(bǔ)充結(jié)合復(fù)合維生素?cái)z入通常能滿足生理需求。檢測(cè)結(jié)果解讀需要專業(yè)遺傳咨詢支持，單純基因變異不等于疾病必然發(fā)生。

  建議有特殊需求者在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇檢測(cè)，避免盲目跟風(fēng)。日常保持均衡飲食，適量攝入綠葉蔬菜、動(dòng)物肝臟等富含葉酸的食物，備孕女性按常規(guī)劑量補(bǔ)充葉酸片即可滿足大多數(shù)情況下的需求。若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整干預(yù)方案。