來源：博禾知道
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白化病起初癥狀主要有畏光、眼球震顫、視力低下、皮膚毛發(fā)色素減退、虹膜透明或淡藍色等。白化病是一種先天性遺傳代謝病，由于酪氨酸酶缺乏或功能缺陷，導致黑色素合成障礙。
畏光是白化病早期常見癥狀，由于虹膜缺乏色素無法有效阻擋光線，患者對強光刺激異常敏感。在明亮環(huán)境下可能出現(xiàn)瞇眼、流淚等不適反應，嚴重時可伴隨頭痛。建議佩戴防紫外線眼鏡減少光線刺激，避免長時間暴露。
眼球震顫表現(xiàn)為不自主的眼球水平擺動，與視網(wǎng)膜黃斑發(fā)育不良導致的固視功能異常有關(guān)。震顫幅度和頻率較小，可能隨年齡增長有所改善。定期進行眼科檢查有助于評估視功能發(fā)育情況。
視力低下多因視網(wǎng)膜色素上皮層缺乏黑色素，導致光感受器細胞發(fā)育異常。典型表現(xiàn)為近視、散光或遠視等屈光不正，矯正視力常低于0.3。需在3歲前進行屈光檢查，及時配戴合適眼鏡矯正。
皮膚呈現(xiàn)粉白色或乳白色，毛發(fā)為白色或淡黃色，陽光照射后易出現(xiàn)紅斑但無色素沉著。這與黑色素細胞無法正常合成黑色素有關(guān)。需嚴格防曬，使用SPF30以上的物理防曬霜，穿戴防護衣物。
虹膜呈現(xiàn)半透明灰藍色或淡褐色，通過虹膜可觀察到眼底紅光反射。這種特征在嬰兒期即可發(fā)現(xiàn)，可能伴隨瞳孔對光反射遲鈍。需警惕紫外線對眼內(nèi)結(jié)構(gòu)的累積損傷，建議每年進行裂隙燈檢查。
白化病患者需終身做好光防護，避免日光直射。日常應補充維生素D預防骨質(zhì)疏松，定期進行皮膚癌篩查和視力檢查。家長需注意兒童心理疏導，培養(yǎng)其社交自信。外出時可選擇紫外線防護指數(shù)高的衣物和寬檐帽，室內(nèi)使用遮光窗簾。若出現(xiàn)皮膚異常增厚或視力急劇下降，應及時就醫(yī)排查并發(fā)癥。
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