醫(yī)生回答(1)

• 汪晨

  主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  白化病屬于遺傳病，主要由基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙。

  白化病是一種常染色體隱性遺傳疾病，與酪氨酸酶基因突變密切相關(guān)?；颊唧w內(nèi)黑色素細(xì)胞無(wú)法正常合成黑色素，導(dǎo)致皮膚、毛發(fā)和眼睛呈現(xiàn)特征性白色或淺色。該病具有明確的家族遺傳傾向，若父母雙方均為攜帶者，子女有較高概率患病。典型臨床表現(xiàn)包括皮膚蒼白易曬傷、虹膜透明呈現(xiàn)紅色反光、畏光及視力異常等。目前基因檢測(cè)可明確致病突變位點(diǎn)，孕期絨毛取樣或羊水穿刺能實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前診斷。

  極少數(shù)情況下可能出現(xiàn)非遺傳性獲得性白化病，這類(lèi)病例與自身免疫攻擊黑色素細(xì)胞有關(guān)，但占比不足白化病總數(shù)的百分之一。獲得性白化病通常發(fā)病較晚，且多表現(xiàn)為局部皮膚色素脫失，不會(huì)累及眼睛。這類(lèi)患者無(wú)家族遺傳史，其子女不會(huì)繼承相關(guān)基因缺陷。

  白化病患者需嚴(yán)格防曬避免紫外線損傷，定期進(jìn)行眼科檢查預(yù)防視力惡化。建議有家族史者接受遺傳咨詢，通過(guò)基因檢測(cè)評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。目前尚無(wú)根治方法，但對(duì)癥治療可改善生活質(zhì)量，如使用遮光眼鏡矯正視力、穿戴防曬衣物等措施。