家族性出血性腎炎最主要的臨床表現(xiàn)是血尿，許多患者在上呼吸道感染后常突然出現(xiàn)發(fā)作性肉眼血尿。家族性出血性腎炎聽力喪失不是先天性的，而是常在15歲左右在男性患者發(fā)生。眼缺陷盡管不如耳聾那么普遍，但也很常見，遺傳性腎炎和耳聾的家族同時伴有巨血小板病，同時伴有上消化道和氣管支氣管樹的平滑肌瘤病。

每一種疾病的名稱都代表了不同的含義，醫(yī)學(xué)上的用詞是非?？季亢椭v究的，族性出血性腎炎主要是指家族遺傳性疾病，主要的癥狀包括了血尿，聽力障礙，眼底病變和腎功能損傷，一般會通過x染色體進(jìn)行遺傳，一般女性患者的人數(shù)比男性患者的人數(shù)要多一點。