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在乳腺癌檢查中發(fā)現(xiàn)基因突變如何處理

病情描述:
在乳腺癌檢查中發(fā)現(xiàn)基因突變如何處理
共1個回答
陳健鵬 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 腫瘤科

乳腺癌檢查發(fā)現(xiàn)基因突變可通過遺傳咨詢、個體化治療、定期監(jiān)測、預防性手術等方式干預?；蛲蛔兛赡苡葿RCA1/2等遺傳性突變、體細胞突變、環(huán)境因素、家族病史等原因引起。

1、遺傳咨詢：

建議攜帶者及直系親屬接受遺傳咨詢，評估家族遺傳風險。BRCA1/2突變可能增加卵巢癌等二次癌癥概率，需結合基因檢測報告制定管理方案。

2、個體化治療：

突變可能影響化療敏感性，需根據(jù)突變類型選擇靶向藥物。PARP抑制劑如奧拉帕利可用于BRCA突變患者，治療方案需結合病理分期綜合制定。

3、定期監(jiān)測：

突變攜帶者需每6-12個月進行乳腺MRI聯(lián)合鉬靶檢查。同時建議監(jiān)測卵巢、胰腺等關聯(lián)器官，早期發(fā)現(xiàn)可干預的癌前病變。

4、預防性手術：

高風險人群可考慮預防性乳腺切除術，降低90%以上發(fā)病風險。手術決策需結合年齡、生育需求及突變致病等級綜合評估。

基因突變攜帶者應保持健康體重，限制酒精攝入，避免雌激素暴露。建議參加專業(yè)機構提供的心理支持項目緩解焦慮情緒。

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