一级片免费观看,国产特黄特色大片免费视频,av资源在线播放,黄色录像a级片,热综合久久,国产精品一v二v在线观看,免费aaa毛片

抗維生素d佝僂病屬于什么遺傳病

病情描述:
抗維生素d佝僂病屬于什么遺傳病
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

維生素D佝僂病屬于X連鎖顯性遺傳病,主要與腎臟對磷的重吸收障礙及維生素D代謝異常有關(guān),典型表現(xiàn)為骨骼發(fā)育畸形、低磷血癥。

1、遺傳機(jī)制

由PHEX基因突變導(dǎo)致,女性攜帶者癥狀較輕,男性患者癥狀較重,符合X連鎖顯性遺傳特征。

2、病理特點(diǎn)

腎小管磷重吸收功能受損,血磷水平降低,活性維生素D合成不足,導(dǎo)致骨骼礦化障礙。

3、臨床表現(xiàn)

兒童期出現(xiàn)O型腿、方顱等佝僂病體征,成人可能發(fā)展為骨軟化癥,伴肌無力、生長遲緩。

4、診斷治療

通過基因檢測和血磷檢查確診,需終身補(bǔ)充磷酸鹽制劑和活性維生素D類似物如骨化三醇。

患者需定期監(jiān)測血鈣磷水平,避免高鈣飲食,在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整藥物劑量并配合康復(fù)訓(xùn)練。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問答

點(diǎn)擊查看更多>