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胎兒心臟橫紋肌瘤是指什么

患者:女,35歲

病情描述:
胎兒心臟橫紋肌瘤是指什么
共1個(gè)回答
陳健鵬 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 腫瘤科

胎兒心臟橫紋肌瘤是一種罕見的先天性心臟腫瘤,通常為良性,可能由遺傳因素、結(jié)節(jié)性硬化癥、胚胎發(fā)育異?;蚧蛲蛔兊仍蛞?。

1. 遺傳因素

部分病例與結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān),屬于常染色體顯性遺傳病。建議孕期進(jìn)行基因檢測,確診后需評估胎兒心功能及全身器官受累情況。

2. 結(jié)節(jié)性硬化癥

約60%的胎兒心臟橫紋肌瘤合并此病,可能與TSC1/TSC2基因突變有關(guān)。表現(xiàn)為心臟占位伴皮膚色素脫失斑,需通過超聲心動(dòng)圖定期監(jiān)測腫瘤變化。

3. 胚胎發(fā)育異常

心肌細(xì)胞異常增殖可能導(dǎo)致腫瘤形成。妊娠中期超聲可見心室壁界限清晰的強(qiáng)回聲團(tuán)塊,較小腫瘤可能隨孕周增長自行消退。

4. 基因突變

非遺傳性體細(xì)胞突變也可能誘發(fā)腫瘤。若腫瘤導(dǎo)致血流梗阻,出生后可能需要手術(shù)切除,但多數(shù)無癥狀者僅需長期隨訪。

確診后應(yīng)聯(lián)合產(chǎn)科、遺傳科及兒科心臟??齐S訪,監(jiān)測胎兒心率及心功能,出生后完善腦部影像學(xué)檢查排除結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)病變。

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