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羊水穿刺基因芯片檢查

病情描述:
羊水穿刺基因芯片檢查
共1個回答
張向寧 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 產科

羊水穿刺基因芯片檢查主要用于檢測胎兒染色體異常和基因疾病,適用于高齡孕婦、家族遺傳病史、超聲異常等高危妊娠情況。

1、檢查原理

通過抽取羊水獲取胎兒脫落細胞,利用基因芯片技術檢測染色體微缺失微重復及單基因病,比傳統(tǒng)核型分析分辨率更高。

2、適用人群

35歲以上孕婦、唐篩高風險、既往生育異常胎兒、夫妻攜帶致病基因、超聲提示結構異常者建議進行該項檢查。

3、檢測范圍

可檢出染色體非整倍體、微缺失綜合征、數(shù)百種單基因病,但對全基因組測序無法覆蓋,需結合其他檢查綜合判斷。

4、風險說明

存在約0.5%流產風險,術后可能出現(xiàn)宮縮、感染或羊水滲漏,需嚴格掌握適應證并由經驗豐富醫(yī)師操作。

檢查前后應避免劇烈活動,出現(xiàn)腹痛或陰道流液需立即就醫(yī),建議遺傳咨詢師全程參與結果解讀與后續(xù)指導。

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