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地中海貧血篩查方法

病情描述:
地中海貧血篩查方法
共1個回答
馬偉 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 全科

地中海貧血篩查方法主要有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)。

1、血常規(guī)檢查

通過檢測紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度等指標(biāo)，初步判斷是否存在小細(xì)胞低色素性貧血，篩查成本低且操作簡便。

2、血紅蛋白電泳

可分離異常血紅蛋白條帶，準(zhǔn)確識別血紅蛋白A2和F的異常升高，是診斷β型地中海貧血的重要依據(jù)。

3、基因檢測

直接檢測α或β珠蛋白基因缺失/突變，能明確分型并發(fā)現(xiàn)攜帶者，適用于有家族史的高危人群。

4、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)

通過觀察紅細(xì)胞在低滲溶液中的破裂情況輔助診斷，但對輕型地中海貧血敏感性較低。

建議育齡夫婦孕前聯(lián)合進(jìn)行基因篩查，高風(fēng)險人群需定期監(jiān)測鐵代謝指標(biāo)并避免盲目補(bǔ)鐵。

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