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瓜氨酸血癥什么原因?qū)е碌?/h3>

患者:女,39歲

病情描述:
瓜氨酸血癥什么原因?qū)е碌?
共1個回答
陳文明 主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 三甲 血液科
瓜氨酸血癥通常在出生后幾天發(fā)現(xiàn)。引起這種疾病的原因是精子琥珀酸合成基因突變。精琥珀酸合成酶是尿素循環(huán)的一個步驟。這種基因的突變會削弱酶的活性,破壞尿素循環(huán),阻止身體有效地處理多余的氮。尿素循環(huán)中過量的氮和其他副產(chǎn)品積聚在血液中,導致瓜氨酸血癥的癥狀。
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