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杜氏肌營養(yǎng)不良癥怎么預(yù)防

病情描述:
孩子的身高發(fā)育比較緩慢，而且經(jīng)常會(huì)說腿部酸痛，害怕會(huì)得營養(yǎng)不良的疾病想要預(yù)防，杜氏肌營養(yǎng)不良癥怎么預(yù)防？
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邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

杜氏肌營養(yǎng)不良癥目前尚無有效預(yù)防方法，但可通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、癥狀監(jiān)測、康復(fù)訓(xùn)練等方式延緩疾病進(jìn)展。

1、遺傳咨詢

有家族史者應(yīng)在孕前進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢，明確致病基因攜帶情況，評(píng)估后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

2、產(chǎn)前診斷

高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行胎兒基因檢測，確診后可考慮醫(yī)學(xué)干預(yù)。

3、癥狀監(jiān)測

確診患兒需定期評(píng)估肌力、心肺功能和關(guān)節(jié)活動(dòng)度，早期發(fā)現(xiàn)脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。

4、康復(fù)訓(xùn)練

在專業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行低強(qiáng)度拉伸運(yùn)動(dòng)和水中康復(fù)，保持關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍，延緩肌肉攣縮。

患者應(yīng)保證充足營養(yǎng)攝入，避免肥胖加重骨骼負(fù)擔(dān)，定期隨訪神經(jīng)肌肉專科評(píng)估病情進(jìn)展。

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