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VHL綜合征屬于什么遺傳

患者:女,33歲

病情描述:
我知道vhl綜合征是遺傳性疾病,但具體vhl綜合征屬于什么遺傳呢?
共1個回答
陳健鵬 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 腫瘤科

VHL綜合征屬于常染色體顯性遺傳病,由VHL基因突變引起,主要表現(xiàn)為多器官腫瘤或囊腫。

1、遺傳機制:

VHL基因位于3號染色體短臂,突變后導(dǎo)致抑癌蛋白功能喪失,子代有50%概率遺傳致病基因。

2、臨床表現(xiàn):

可引發(fā)視網(wǎng)膜血管瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細胞瘤、腎透明細胞癌及胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤等。

3、診斷標(biāo)準(zhǔn):

符合1項主要表現(xiàn)(如中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細胞瘤)或2項次要表現(xiàn)(如嗜鉻細胞瘤)需考慮基因檢測。

4、管理原則:

需定期進行眼底檢查、腹部MRI和腎上腺功能篩查,發(fā)現(xiàn)腫瘤后根據(jù)部位選擇手術(shù)或靶向治療。

患者直系親屬應(yīng)進行基因檢測,孕期可通過產(chǎn)前診斷評估胎兒遺傳風(fēng)險,日常需避免吸煙等促腫瘤因素。

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