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為什么會(huì)得地中海貧血

患者：女，22歲

病情描述:
我最近一直出現(xiàn)貧血，去醫(yī)院檢查診斷出是地中海貧血，為什么會(huì)得地中海貧血？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血可能由遺傳因素、基因突變、血紅蛋白合成障礙、鐵代謝異常等原因引起，可通過基因檢測(cè)、輸血治療、鐵螯合劑、造血干細(xì)胞移植等方式干預(yù)。

1、遺傳因素

父母攜帶異常基因是主要病因，屬于常染色體隱性遺傳。建議備孕前進(jìn)行基因篩查，高風(fēng)險(xiǎn)家庭需接受遺傳咨詢?；純盒瓒ㄆ谳斞⒈O(jiān)測(cè)鐵過載。

2、基因突變

HBB基因突變導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成不足。表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。輕癥可通過補(bǔ)充葉酸改善，中重度需規(guī)律輸血配合去鐵胺治療。

3、血紅蛋白障礙

珠蛋白鏈比例失衡形成異常血紅蛋白?？赡艹霈F(xiàn)骨骼畸形、發(fā)育遲緩等并發(fā)癥。需根據(jù)分型使用羥基脲調(diào)節(jié)血紅蛋白合成，或進(jìn)行脾切除術(shù)。

4、鐵代謝異常

反復(fù)輸血導(dǎo)致鐵沉積損傷器官。需使用地拉羅司等鐵螯合劑，配合維生素C促進(jìn)排鐵。定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白和肝功能指標(biāo)。

患者應(yīng)避免高鐵飲食，適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素E，適度有氧運(yùn)動(dòng)改善缺氧癥狀，每3個(gè)月復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)。

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