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地中海貧血篩查的方法有哪些

病情描述:
最近自己有點(diǎn)頭暈,乏力,食欲不振,懷疑是得了地中海貧血,地中海貧血篩查的方法有哪些?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血篩查方法主要有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)。

1、血常規(guī)檢查

通過檢測紅細(xì)胞計數(shù)、血紅蛋白濃度等指標(biāo)初步判斷貧血類型,地中海貧血患者通常表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。

2、血紅蛋白電泳

可分離異常血紅蛋白成分,確診地中海貧血需檢測血紅蛋白A2和血紅蛋白F含量,該方法能區(qū)分α和β型地中海貧血。

3、基因檢測

通過分子生物學(xué)技術(shù)檢測珠蛋白基因突變,能明確地中海貧血具體分型及攜帶狀態(tài),適用于婚前檢查和產(chǎn)前診斷。

4、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)

地中海貧血患者的紅細(xì)胞在低滲鹽水中脆性降低,該試驗(yàn)可作為輔助診斷手段,但需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

建議備孕夫婦及有家族史者進(jìn)行地中海貧血篩查,確診患者需定期監(jiān)測鐵代謝指標(biāo)并避免盲目補(bǔ)鐵,孕期女性應(yīng)接受產(chǎn)前基因診斷。

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