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唐氏綜合征為什么都長得一樣

患者:男,1歲

病情描述:
寶寶出生后患有唐氏綜合征,唐氏綜合征為什么都長得一樣?
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

唐氏綜合征患者面容相似主要與21號染色體三體導(dǎo)致的顱面部發(fā)育異常有關(guān),典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、舌體肥大等,這些共同構(gòu)成特殊面容。

1、遺傳因素

21號染色體額外復(fù)制導(dǎo)致顱神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移異常,影響面部骨骼和軟組織發(fā)育。建議通過產(chǎn)前篩查和基因檢測早期發(fā)現(xiàn)。

2、骨骼發(fā)育

顱底扁平及上頜骨發(fā)育不足形成特殊面型,表現(xiàn)為鼻梁塌陷、眼眶淺等特征。需定期進(jìn)行生長發(fā)育評估。

3、肌肉張力

全身肌張力低下導(dǎo)致張口吐舌習(xí)慣,長期形成舌體肥大面容。可進(jìn)行口腔肌肉訓(xùn)練改善。

4、結(jié)締組織

膠原蛋白代謝異常使皮膚彈性增加,出現(xiàn)眼瞼贅皮等特征性表現(xiàn)。需注意皮膚護(hù)理和眼科隨訪。

建議家長關(guān)注患兒營養(yǎng)狀況,定期進(jìn)行心臟、聽力等系統(tǒng)檢查,早期干預(yù)有助于改善生活質(zhì)量。

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