一级片免费观看,国产特黄特色大片免费视频,av资源在线播放,黄色录像a级片,热综合久久,国产精品一v二v在线观看,免费aaa毛片

線粒體遺傳病有什么

患者:男,28歲

病情描述:
我家族的人有線粒體病史,醫(yī)生說這類疾病是可遺傳的,不過我對線粒體遺傳病沒有很深的了解。線粒體遺傳病有什么?
共1個回答
邵自強 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體遺傳病主要有線粒體腦肌病、Leigh綜合征、MELAS綜合征、Kearns-Sayre綜合征等,按遺傳方式可分為母系遺傳、核基因突變等類型。

1. 線粒體腦肌病

表現(xiàn)為肌無力、運動不耐受,可能與線粒體DNA缺失有關(guān),需通過輔酶Q10、左卡尼汀等藥物支持治療。

2. Leigh綜合征

嬰幼兒期發(fā)病的進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,常見乳酸酸中毒,需維生素B1、生物素等代謝干預。

3. MELAS綜合征

特征性卒中樣發(fā)作伴乳酸升高,與tRNA基因突變相關(guān),建議精氨酸治療及生酮飲食調(diào)節(jié)。

4. Kearns-Sayre綜合征

以眼外肌麻痹和視網(wǎng)膜色素變性為主,需心臟傳導監(jiān)測及多學科協(xié)同管理。

患者應避免劇烈運動與饑餓狀態(tài),定期監(jiān)測乳酸水平,遺傳咨詢有助于評估家族再發(fā)風險。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問答

點擊查看更多>