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什么是b型地中海貧血

患者：男，26歲

病情描述:
做婚前檢查時(shí)，檢查出我是b型地中海貧血基因攜帶者，什么是b型地中海貧血呢？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

B型地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由β珠蛋白基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成不足引起，可分為輕型、中間型和重型三種臨床類型。

1、遺傳機(jī)制：

β珠蛋白基因位于11號(hào)染色體，突變類型包括點(diǎn)突變、小片段缺失等，父母雙方攜帶致病基因時(shí)子女有25%概率患病。

2、臨床表現(xiàn)：

輕型多無癥狀，中間型表現(xiàn)為輕度貧血，重型在出生后6個(gè)月出現(xiàn)進(jìn)行性溶血性貧血，伴肝脾腫大及骨骼畸形。

3、診斷方法：

血常規(guī)顯示小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳可見HbF升高，基因檢測(cè)可明確突變位點(diǎn)，產(chǎn)前診斷適用于高危家庭。

4、治療原則：

輕型無須治療，中間型需間斷輸血，重型需規(guī)律輸血聯(lián)合祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段。

患者應(yīng)避免氧化性藥物，定期監(jiān)測(cè)鐵過載，育齡夫婦需進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前篩查以降低子代患病風(fēng)險(xiǎn)。

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