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地中海貧血的篩查對(duì)象及如何篩查

病情描述:
孩子最近臉色發(fā)白,還頭暈,市里醫(yī)院初步判斷貧血,說還要篩查地中海貧血的,地中海貧血的篩查對(duì)象及如何篩查?
共1個(gè)回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

地中海貧血篩查對(duì)象主要包括有家族史者、育齡夫婦及高發(fā)地區(qū)人群,篩查方法有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等。

1、篩查對(duì)象

地中海貧血屬于遺傳性疾病,有家族史的人群、育齡期夫婦及兩廣、海南等高發(fā)地區(qū)居民應(yīng)作為重點(diǎn)篩查對(duì)象。

2、血常規(guī)檢查

通過紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度等指標(biāo)初步判斷,可能出現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血表現(xiàn),但無法確診具體類型。

3、血紅蛋白電泳

可檢測(cè)異常血紅蛋白比例,對(duì)α或β地中海貧血進(jìn)行分型診斷,是篩查的重要補(bǔ)充手段。

4、基因檢測(cè)

通過血液樣本分析α或β珠蛋白基因突變,能明確攜帶者狀態(tài)及分型,為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。

建議篩查陽性者及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家,孕期女性需結(jié)合超聲和羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷,日常注意均衡飲食并避免鐵劑濫用。

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